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HBOCとは?BRCA1BRCA2とは?35歳だった母親を乳癌で亡くした話

遺伝性癌 精密な検診を四国に住む女性58歳は2010年に国立病院機構四国がんセンターで遺伝し検査を受けた。
母親と妹は乳癌で亡くなっている。
自信は2007年に右胸の乳癌が見つかり全摘手術を受けた。
自分が遺伝性の乳ガンなら2人の娘や姪25歳もそうかもしれないと。
検査を受けたのはそれが心配だったから。

HBOCとは?BRCA1BRCA2という血液検査でわかる

検査の結果は、遺伝性乳癌、卵巣癌(HBOC)だった。
遺伝性乳癌、卵巣癌(HBOC)とは乳癌の5〜10%を占め、親から子供へ50%の確率で遺伝する。
通常より若い年齢で両方の乳房に発症を繰り返しやすくなる。
男性も発症しやすい。
海外の研究では、陽性の場合70歳までに乳癌に56〜87%が、卵巣癌に27〜44%かかる危険性がある。

HBOCかどうかは、血液検査で、BRCA1、2という2つの原因遺伝子に病的変異があるかを調べて診断する。
変異がわかれば未発症の血縁者も同じ変異があるか調べるということで遺伝しているのかわかる。
ただ検査は保険証が効かず、発症者本人は25万円程度、血縁者は3万円前後かかる。
女性はBRCA2に変異があることがわかり、娘と姪にも同じ変異が見つかった。

HBOCは、アメリカ女優のアンジェリーナジョリーさんが両乳房を予防的に切除したことで注目を集めた。
だが、同センター乳腺科医長の大住先生は、陽性とわかったらまず行うべきは精密な検診と強調する。

実費で高額だが癌家計は検診をおすすめする

日本乳癌学会の診療指針ではアメリカの指針に準じ、
@18歳からつき一度の自己検診
A25歳から6〜12ヶ月ごとの医師による乳房の視触診と毎年のマンモグラフィー(乳房エックス線検査)、MRI(磁気共鳴画像)検査などを進めている。

女性は半年に一回もう片方の乳房の検診や卵巣をみる婦人科検診に通う。
一方発症していない姪は小学校1年生の時、35歳だった母親を乳癌で亡くした。
自信も今幼い子供が2人いる。

35歳だった母親を乳癌で亡くした話

物心ついたときには母は入退院を繰り返していました。
私は祖父母に育てられ、ともに過ごした思い出が少ないんです。
自分の子供には寂しい思いをさせたくない。検査を受けるのにためらいはない。
検査を知ったときには泣いたが、検診をしっかり続ければ早期発見や予防もできると気持ちを切り替えた。
25歳になり、今月から同センターで半年ごとに検診を受けるという。これも保険が効かない。

検査で確かめていなかったら日々の生活に追われて検診に真剣にはならなかったでしょう。
遺伝を知るのは怖いし、保険が効かない検査や検診の負担は重いけど自分や家族の未来のために必要な選択ですと語る。

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